Perguntas frequentes

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Todo mundo que passa em avaliação com o geneticista precisa fazer o teste genético?

Não. Em alguns casos, os exames complementares, como os de imagem (ressonância, ultrassom, radiografias, etc.) ou de laboratório comum (hemograma, glicemia…), associados à avaliação clínica podem ser necessários para o diagnóstico. Entretanto os exames genéticos podem ser utilizados para confirmação de uma síndrome suspeitada ou para pesquisa de uma doença genética.

 

O que é um teste genético?

O teste genético é um exame que permite a procura de alterações específicas no material genético de uma pessoa, visando o diagnóstico de uma síndrome genética. Pode ser feito com a coleta de sangue, saliva ou outros tecidos. É realizado em laboratórios especializados e os seus resultados devem ser avaliados por um profissional com capacitação para tal atividade.

Existe cura ou tratamento para as doenças genéticas?

As doenças genéticas são incuráveis no estágio atual da medicina e são poucas as desordens tratáveis do ponto de vista medicamentoso. Entretanto, isso não significa que não há nada a ser feito, pois há uma ampla abordagem disponível em termos de reabilitação e prevenção de agravos.

 

Quem precisa passar em consulta com geneticista?
  • Pessoas suspeita de doença genética após avaliação com outros especialistas e que precise de confirmação do diagnóstico;
  • Pessoas com diagnóstico já conhecido de doença genética para aconselhamento genético e acompanhamento;
  • Casais que planejam gestação e um dos membros possua uma doença sabidamente genética;
  • Pessoas ou famílias que apresentam malformações congênitas, anormalidade cromossômica, deficiência intelectual, autismo, regressão neurológica, surdez na infância, perda visual grave na infância, distrofia muscular, nanismo, entre outros;
  • Casais com abortamento de repetição ou com história de infertilidade, especialmente de causa masculina;
  • Gestação atual com malformações fetais identificadas por ultrassom;
  • Pessoas que tenham na família história de câncer de mama afetando vários parentes de primeiro grau ou com início abaixo dos 40 anos;
  • Pessoas com história pessoal ou na família de câncer afetando vários parentes, com início em idade abaixo da esperada para aquele tumor ou de subtipos raros.
O que é aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados à ocorrência ou risco de recorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família. Através desses pacientes ou seus parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Dada a sua complexidade e importância médica, deve ser sempre realizado pelo especialista em Genética Clínica.

O que faz o médico geneticista?

A Genética Médica é a especialidade que atende pacientes com doenças de origem genética, mas nem sempre hereditárias, e que, em sua maioria, são raras e congênitas. Não se trata de uma especialidade laboratorial, como se pode imaginar, mas funciona como uma especialidade clínica que realiza a investigação, o diagnóstico, o tratamento (quando disponível), o acompanhamento de comorbidades e atenção integral à saúde do indivíduo e de seus familiares. Outra atribuição muito importante é o aconselhamento genético.

Qual a diferença entre artrite e artrose?

A artrite é um processo inflamatório em uma articulação (dor, calor e edema). Pode ocorrer em qualquer idade, por diferentes causas, tanto de forma aguda (após um trauma no local), como de forma crônica (doenças autoimunes, como artrite reumatoide e lúpus).

A artrose é uma condição degenerativa na qual há um desgaste na articulação, causando dor local. É mais comum em pacientes mais velhos.

O que causa doenças autoimunes?

Há esse defeito no sistema imune do paciente, que passa a produzir anticorpos que atacam o próprio corpo. O porquê não está totalmente esclarecido. Sabe-se que há fatores externos que podem desencadear essas doenças, como vírus, bactérias, tabagismo, hormônios.

O que são doenças autoimunes?

São doenças nas quais há um “defeito” no sistema imune, e ele deixa de reconhecer células do próprio organismo, passando a atacá-las. As doenças autoimunes podem ou não acometer diferentes tecidos e órgãos simultaneamente, causando diferentes sinais e sintomas.

Quais são as doenças tratadas pela reumatologia?

São tratadas doenças relacionadas a dores no aparelho locomotor, tanto agudas (como bursites e tendinites), quanto crônicas (como artrose, osteoporose e fibromialgia). São tratadas também doenças autoimunes, como lúpus, artrite reumatoide, espondilite anquilosante e vasculites.

O que é reumatologia?

É a especialidade clínica relacionada ao diagnóstico e tratamento de doenças do aparelho locomotor e tecido conjuntivo.

É preciso fazer algum acompanhamento da mama reconstruída?

A mama reconstruída também deve ser acompanhada. Os exames serão realizados conforme a rotina normal de avaliação da Mastologia e Oncologia. Podem ser feitas ecografia, mamografia e ressonância magnética mesmo nas mamas reconstruídas.

O que devo esperar de resultado? Minha mama ficará igual a outra?

Atualmente as reconstruções de mama oferecem resultados muito bons e bastante simetria. O objetivo da reconstrução é que as mamas fiquem semelhantes, o que não nos permite prometer que a mama reconstruída fique exatamente igual à outra. A paciente não deve confundir reconstrução com cirurgia estética, pois são procedimentos bastante distintos.

Quantas cirurgias são necessárias para a reconstrução da mama?

Podemos dizer que, geralmente, são necessárias, no mínimo, duas cirurgias para finalizar a reconstrução. Poucos são os casos em que é possível a realização de uma reconstrução completa em uma única etapa. E, em alguns casos, serão necessárias mais que duas cirurgias.

Quando fazer a reconstrução de mama?

Em princípio, é possível a realização da reconstrução na mesma cirurgia para mastectomia, a chamada reconstrução imediata. Mas essa decisão fica a cargo do Mastologista e do Cirurgião Plástico. Existe uma tendência mundial em se indicar a reconstrução imediata, pois ela apresenta algumas vantagens sobre a reconstrução tardia. Em alguns casos, pode ser contra-indicada a reconstrução, se a doença estiver mais avançada ou quando a paciente apresenta problemas de saúde que a impeçam de realizar uma cirurgia de maior porte.

Que tipo de reconstrução escolher?

A escolha do tipo de reconstrução deve ser feita pelo Cirurgião Plástico em conjunto com a paciente. Serão levadas em conta algumas informações técnicas como qual tipo de mastectomia será realizada, se a pele da mama e a aréola com mamilo serão preservados e quais as chances da paciente ser indicada para realização de tratamentos complementares (quimioterapia e radioterapia).

Quem pode submeter-se à reconstrução da mama?

Todas as pacientes que desejarem. Desde que seja de comum acordo com o mastologista ou cirurgião oncológico que irá acompanhá-la e que suas condições de saúde permitam a cirurgia.

Tenho câncer. O que devo fazer?

A primeira medida que deve ser tomada é buscar uma equipe capacitada e especializada no tratamento do câncer.

O câncer pode voltar?

Sim, o câncer pode voltar. Mas a chance da recidiva tumoral (termo utilizado para o reaparecimento do câncer) diminui com o passar do tempo e com o tratamento realizado.

O que é cuidado paliativo?

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), em conceito definido em 1990 e atualizado em 2002, “cuidados paliativos consistem na assistência promovida por uma equipe multidisciplinar, que objetiva a melhoria da qualidade de vida do paciente e seus familiares, diante de uma doença que ameace a vida, por meio da prevenção e alívio do sofrimento, da identificação precoce, avaliação impecável e tratamento de dor e demais sintomas físicos, sociais, psicológicos e espirituais.”

Quanto tempo dura o tratamento do câncer?

O tempo do tratamento varia muito de paciente para paciente. Depende do tipo do tumor e do estágio no qual o câncer é diagnosticado.

O tratamento deixa o paciente fraco?

A fadiga pode ter muitas causas, entre elas, o próprio câncer, o tratamento, uma dieta pobre e inadequada, distúrbios do sono, anemia, depressão e alguns medicamentos. Muitas dessas causas podem ser tratadas adequadamente, resultando na diminuição da fraqueza e na melhora da qualidade de vida.

Como é realizado o tratamento do câncer?

De forma geral, o tratamento do câncer é multidisciplinar e engloba avaliações quanto a necessidade de cirurgia, quimioterapia, radioterapia, hormonioterapia, imunoterapia, transplante de medula óssea. Muitas vezes, é necessário combinar mais de uma das modalidades.

O câncer tem cura?

Alguns sim e outros não. Tudo depende essencialmente do tipo de câncer e do estágio no qual ele é diagnosticado. Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores as chances de cura. Mais da metade dos casos de câncer tem cura atualmente.

Como prevenir o câncer?

As principais medidas são não fumar, ter uma alimentação saudável, manter o peso corporal adequado (evitar obesidade e sobrepeso), realizar atividade física regularmente, evitar ingestão de bebidas alcoólicas e evitar exposição solar, sobretudo entre 10h e 16h. Para as mulheres, é fundamental a realização do preventivo ginecológico, e meninos e meninas devem realizar a vacina contra o HPV.

Quais os fatores de risco para o câncer?

Os principais fatores de risco para o câncer são o tabagismo, alimentação inadequada, obesidade, hábitos sexuais, consumo de bebidas alcoólicas, exposição solar, radiações, medicamentos e fatores ocupacionais, como o ambiente de trabalho.

Quais são os estágios da doença?

De forma geral o câncer é estadiado do nível 1 ao 4. Do nível 1 ao 3 são estágios que têm cura, sendo o nível 1 o com mais taxas de cura. O estágio 4 significa, de forma geral, presença de metástases (quando o câncer se espalhou para outros órgãos), nesse caso, almejamos o controle da doença e dos seus sintomas, mas não a cura.

Todo tumor é câncer?

Não. Tumor significa o aumento do volume de uma parte do corpo. Quando o tumor se dá pelo aumento de células ele é chamado de neoplasia, que pode ser benigno ou maligno.

O câncer é hereditário?

São raros os tipos de câncer que se devem exclusivamente a fatores hereditários. Eles existem, mas representam apenas de 5% a 10% dos tumores.

Estresse pode levar ao câncer?

O estresse afeta o sistema imunológico, mas, nas pesquisas realizadas até o momento, não foi encontrada uma relação entre o estresse e o desenvolvimento de câncer.

O que causa o câncer?

As causas são variadas, podendo ser externas ou internas. As causas externas estão relacionadas ao ambiente e aos hábitos do ser humano. Por outro lado, as causas internas estão relacionadas à genética. Ambos os fatores, internos e externos, podem interagir. Mas de 80% a 90% dos casos de cânceres estão relacionados a fatores ambientais, como principal exemplo, o tabagismo.

O que é câncer?

Câncer é o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças. Em comum, elas que têm a característica de crescimento desordenado de células que invadem os tecidos e órgãos, determinando a formação de tumores malignos, podendo se espalhar para outros órgãos (as metástases).